Anomalía de Ebstein en recién nacido / Ebstein's anomaly in newborn

Introducción: La anomalía de Ebstein es una rara malformación con presentación sintomática respiratoria leve a grave a causa de defectos cardiacos congénitos manifestados durante la niñez. Objetivo: Exponer el caso en el cual el diagnóstico oportuno de esta enfermedad permitió el tratamiento integral del paciente. Presentación del caso: Recién nacido a término, quien a las siete horas de su nacimiento presentó saturación de oxígeno disminuida, examen físico sin cianosis, soplo pansistólico en la auscultación y cardiomegalia detectada por rayos X de tórax. Se realizó ecocardiograma que permitió diagnosticar al bebé como portador de la enfermedad de Ebstein con manifestaciones leves. Una vez que tiene mejoría clínica, se le proporcionó el alta médica con indicación de valoración por cardiología pediátrica. Conclusiones: La anomalía de Ebstein puede comenzar en el período neonatal con sintomatología de severidad variable. La sospecha clínica permite la confirmación diagnóstica y el seguimiento estrecho, sobre todo en casos severos(AU)

Introduction: Ebstein's anomaly is a rare malformation with mild to severe respiratory symptomatic presentation due to congenital heart defects manifested during childhood. Objective: To present the case in which the timely diagnosis of this disease allowed the comprehensive treatment of the patient. Case presentation: Full-term newborn, who at seven hours of birth presented decreased oxygen saturation, physical examination without cyanosis, pansystolic murmur in auscultation and cardiomegaly detected by chest X-rays. An echocardiogram was performed to diagnose the baby as a carrier of Ebstein's disease with mild manifestations. Once he had clinical improvement, he was discharged with an indication for assessment by pediatric cardiology. Conclusions: Ebstein's anomaly may begin in the neonatal period with symptoms of variable severity. Clinical suspicion allows for diagnostic confirmation and close follow-up, especially in severe cases(AU)

Anomalía de Ebstein y preeclampsia, asociación infrecuente: reporte de caso y revisión de la literatura / Ebstein's anomaly and preeclampsia, a rare association: case report and literature review

Resumen Se presenta el caso de una gestante con cardiopatía congénita no estudiada que acudió al servicio de urgencias en la semana 25 + 4 por palpitaciones, con evidencia de hipertensión arterial desde el ingreso. Los estudios diagnósticos revelaron anomalía de Ebstein, con gran compromiso de cavidades derechas y asociado a comunicación interauricular. También se documentó preeclampsia lejos del término, con restricción grave del crecimiento intrauterino. Durante la estancia hospitalaria, y ante negativa de la paciente a finalizar la gestación, desarrolló síntomas de congestión pulmonar por sobrecarga. Una vez falleció el feto in utero y después de inducir el parto, remitieron los síntomas cardiovasculares y se controló la hipertensión.

Abstract We present the case of a pregnant woman with previously undiagnosed congenital heart disease, who presented to the emergency department at week 25 + 4 due to palpitations, with evidence of arterial hypertension from admission. Diagnostic studies revealed Ebsteins anomaly, with great involvement of the right cavities and associated with atrial septal defect. Preeclampsia was also documented far from term, associated with severe intrauterine growth restriction. During the hospital stay and due to the refusal of the patient to end the pregnancy, she developed symptoms of pulmonary congestion due to overload, once the fetus died in utero and after inducing labor, the cardiovascular symptoms remitted and hypertension was controlled.

Anomalía de Ebstein y aneurisma del seno coronario / Ebstein’s anomaly and coronary sinus aneurysm

Resumen La anomalía de Ebstein es una cardiopatía congénita poco común que se asocia a la presencia de vías de conducción anómalas y episodios de taquicardia supraventricular frecuentes, algunos inestables. La asociación con alteraciones anatómicas del seno coronario es rara y no ha sido reportada. Se presenta el caso de una paciente de 58 años con enfermedad coronaria, anomalía de Ebstein, episodios de taquicardia ortodrómica y aneurisma del seno coronario, a quien se realizó ablación.

Abstract Ebstein’s disease is a congenital cardiomyopathy, with a low prevalence in the general population. This abnormality has been associated with abnormal cardiac conduction problems, one of the most important being the accessory pathways. In the presence of an accessory pathway, frequent supraventricular tachycardias may occur, some of which are poorly tolerated. The association with the anomalies of the coronary sinus is not currently reported. The case of a 58-year-old woman with Ebstein’s disease, episodes of supraventricular tachycardia, and coronary sinus aneurysm undergoing ablation therapy is presented.

Rare diagnostics of Ebstein anomaly in an adult patient in Northern Rio de Janeiro / Diagnóstico raro da anomalia de Ebstein no norte do Rio de Janeiro em um paciente adulto

Ebstein anomaly is the fourth most frequent cyanotic heart disease in the neonatal period, and its clinical course is slow compared to other diseases, which in turn results in late diagnosis of this condition. We present a case of a 37-year-old man who complained of palpitation for about 5 years, twice a week, at rest, with prolonged duration and low systemic output. Auscultation revealed irregular heart rhythm characterized by extrasystoles with a tricuspid systolic murmur grade 5+/6 and worsening on inspiration. Clinical spectrum is variable and depends on the severity of defects and associated anatomical changes. In patients who have reached adulthood, symptoms usually present as progressive cyanosis, exercise intolerance, right heart failure, and arrhythmias. In Brazil, identification of this congenital disease usually occurs in a more adult phase, affecting the prognosis and survival of patients. (AU)

Anomalia de Ebstein é a quarta cardiopatia cianótica com maior frequência no período neonatal, cuja evolução clínica é lenta em comparação com outros tipos de doenças, o que, por sua vez, resulta no diagnóstico tardio. Apresentamos o caso de um homem de 37 anos, com queixa de palpitações por cerca de cinco anos, duas vezes por semana, em repouso, com duração prolongada e com baixo débito sistêmico. A ausculta revelou ritmo cardíaco irregular por extra-sístoles com sopro sistólico na tricúspide, 5 + / 6 piora na inspiração. O espectro clínico é variável e ocorre de acordo com a gravidade dos defeitos e alterações anatômicas associadas. Pacientes que atingiram a idade adulta, os sintomas geralmente se apresentam como cianose progressiva, intolerância ao exercício, insuficiência cardíaca direita e arritmias. A realidade brasileira é que a identificação dessa doença congênita persiste em uma fase adulta, afetando o prognóstico e a sobrevida desses pacientes. (AU)

Válvula tricúspide displásica (Ebstein-like) / Tricuspid valve dysplasia (Ebstein-like)

Resumen La anomalía de Ebstein es una malformación caracterizada por el desplazamiento apical de las inserciones de las valvas septal y posterior de la válvula tricúspide, así como del anillo funcional tricúspide y por la atrialización del ventrículo derecho. Se han encontrado casos durante cirugías que no han cumplido con estos criterios, y que, por tanto, se han clasificado como "anomalías Ebstein-like". Algunos de ellos han sido descritos anatómicamente como válvulas displásicas. Se presenta el caso de una mujer de 20 años que presentó disnea clase III de la Asociación del Corazón de Nueva York y dolor punzante en el pecho, que se clasificó como una posible anomalía de Ebstein por ecocardiografía; sin embargo, los hallazgos intraoperatorios fueron compatibles con una válvula tricúspide displásica con dilatación del anillo funcional. Este caso destaca la importancia del uso adecuado de la ecocardiografía, así como la necesidad de estudios prospectivos sobre los casos de Ebstein-like.

Abstract The Ebstein anomaly is a malformation characterised by the apical displacement of the insertions of the septal valve and the posterior tricuspid valve, displaced tricuspid functional ring, and atrialisation of the right ventricle. Cases have been found during surgery that have complied with these criteria, and have therefore been classified as "Ebstein-like anomalies". Some of them have been described anatomically as valve dysplasia. The case is presented of a 20 year-old female that presented with dyspnoea Class III of the New York Heart Association, and a stabbing pain in the chest. This was classified as a possible Ebstein anomaly by cardiac ultrasound. However the findings during the surgery were compatible with tricuspid valve dysplasia with dilation of the functional ring. This case highlights the importance of the appropriate use of cardiac ultrasound, as well as the need to carry out prospective studies on Ebstein-like cases.

Caso clínico: adulto con anomalía de Ebstein / Clinical case: adult with Ebstein anomaly

Introducción: la anomalía de Ebstein se caracteriza por la implantación baja de las valvas septal y posterior de la tricúspide; por lo tanto, la aurícula derecha es amplia y su ventrículo es pequeño. Al ser una patología bastante rara en nuestro medio se encuentra subdiagnosticada y no recibe el tratamiento oportuno. Por ende, la importancia de conocerla para no retrasar su manejo clínico quirúrgico.Caso clínico: paciente de 46 años de edad, masculino, con antecedente de hipoacusia congénita, presentó disnea (clase funcional III) más palpitaciones y dolor torácico atípico hace 1 año aproximadamente. Al examen físico evidenció soplo holosistólico en foco tricuspídeo y uso moderado de musculatura accesoria. Al ecocardiograma transesofágico, se observó arritmia auricular más implante bajo de las valvas de la tricúspide y se inició tratamiento clínico más ablación del flutter. En la evolución presentó mejoría de la sintomatología y dependiendo del deterioro de la clase funcional, tratamiento quirúrgico Conclusiones: en el presente caso se ajustó tratamiento clínico y ablación del flutter de acuerdo a sintomatología del paciente, mostrando mejoría (AU);

Introduction: Ebstein's anomaly is characterized by low implantation of the septal and posterior tricuspid leaflets; therefore, the right atrium is wide and its ventricle is small. Being a rather rare pathology in our environment, it is underdiagnosed and does not receive the appropriate treatment. Therefore, it is important to know it to avoid a delay in its clinical surgical management.Clinical case: The patient is 46-year-old male, with a history of congenital hearing loss, who presented dyspnea (functional class III) plus palpitations and atypical chest pain approximately 1 year ago. In the physical examination, he revealed a holosystolic murmur in the tricuspid focus and moderate use of accessory muscles. A transesophageal echocardiogram revealed atrial arrhythmia plus implantation of the tricuspid leaflets and it was started a clinical treatment plus flutter ablation. In the evolution he presented improvement of the symptoms and depending on the deterioration of the functional class, surgical treatment.Conclusions: in this case, clinical treatment and flutter ablation were adjusted according to the patient's symptoms, showing improvement (AU);

Consideraciones útiles para el asesoramiento genético de pacientes con anomalía de Ebstein / Useful considerations for the genetic advice of patients with Ebstein anomaly

La anomalía de Ebstein es una rara enfermedad que consiste en un espectro variable de anomalías, resultado de una implantación anormal de la válvula tricúspide en el ventrículo derecho; por tal razón, es considerada una afección grave e incurable que origina una tendencia a la terminación voluntaria del embarazo como opción reproductiva en el marco del asesoramiento genético prenatal. Los adelantos en el diagnóstico y control clinicoquirúrgico de esta enfermedad han garantizado el incremento de la supervivencia y una mejor calidad de vida en estos pacientes. Además, han permitido ajustar factores clínicos que implican su evolución y pronóstico. Se realizan algunas valoraciones, a fin de proveer los argumentos necesarios que permitan a la pareja elegir un curso de acción apropiado con vistas a los riesgos y objetivos familiares basados en los principios éticos del asesoramiento genético.

Ebstein anomaly is a strange disease that consists on a variable spectrum of anomalies, due to an abnormal installation of the tricuspid valve in the right ventricle; reason why, it is considered a serious and incurable disorder that originates a tendency to the voluntary termination of pregnancy as reproductive option in the mark of prenatal genetic advice. The advances in the diagnosis and clinical surgical control of this disease have guaranteed the increment of survival and a better life quality in these patients. Also, they have allowed to adjust clinical factors that involve its clinical course and prognosis. Some valuations are carried out, in order to provide the necessary arguments that allow the couple to choose an appropriate action course aimed at the risks and family objectives based on the ethical principles of the genetic advice.

Anesthetic management for patient with severe cyanosis following bioprosthetic valve stenosis / Manejo anestésico de paciente com cianose grave após estenose de valva bioprotética

Abstract We presented a 39-year-old female patient with life-threatening hypoxemia after tricuspid valve replacement because of Ebstein's anomaly. And the severe cyanosis is due to bioprosthetic valve stenosis and atrial septal defect. Anesthetic management of a patient with severe obstructive prosthetic valve dysfunction can be challenging. Similar considerations should be given to patients with Ebstein's anomaly to maintain the pressure equalized between the right and left atrial. Transesophageal echocardiography and cerebral oxygen saturation provided real time information in perioperative care.

Resumo Apresentamos o caso de uma paciente de 39 anos, com hipoxemia em risco de vida após a substituição da valva tricúspide devido à anomalia de Ebstein e cianose grave devido à estenose de valva bioprotética e comunicação interatrial. O manejo anestésico de um paciente com disfunção obstrutiva grave de prótese valvar pode ser um desafio. Os pacientes com anomalia de Ebstein também precisam de atenção especial para manter a pressão equalizada entre o átrio direito e o esquerdo. A ecocardiografia transesofágica e a saturação cerebral de oxigênio forneceram informações em tempo real nos cuidados perioperatórios.

Anomalía de Ebstein en un paciente con síndrome de Down. Reporte de un caso / Ebstein's anomaly in a patient with Down syndrome. Case report

Resumen Paciente con síndrome de Down referido a nuestro departamento con cianosis y soplo cardíaco. Un ecocardiograma transtorácico mostró anomalía de Ebstein. Esta asociación es extremadamente rara. Se inició manejo médico ya que la lesión en la válvula tricúspide era leve. De acuerdo con nuestra revisión, se han descrito únicamente 12 casos en literatura médica.

Abstract An infant with Down's syndrome was referred to our department with cyanosis and heart murmur. A transthoracic echocardiogram demonstrated the presence of Ebstein's anomaly. This association is extremely unusual. Medical management was initiated since the tricuspid valve lesion was mild. Only twelve cases, to our knowledge, have been previously reported.

Anomalía de Ebstein en diagnóstico prenatal / Anomalia de Ebstein no diagnóstico pré-natal / Ebstein's anomaly in prenatal diagnosis

Se presentó una gestante de 26 años de edad, mestiza, con antecedente de salud aparente evaluada en consulta de asesoramiento genético comunitaria con riesgo incrementado por exposición a teratógenos y mutágenos, que en la ecografía fetal del segundo trimestre se identificaron alteraciones cardiovasculares que pudieron estar relacionadas con anomalía de Ebstein. Este diagnóstico fue confirmado en el Centro Provincial de Genética Médica de Guantánamo y, posteriormente, en Santiago de Cuba. A pesar de ser una cardiopatía congénita poco frecuente, se consideraron: la intensificación de las acciones en la atención prenatal precoz de las gestantes en la comunidad, la realización y cumplimiento de los programas prenatales existentes en nuestro país, principalmente los ultrasonidos prenatales que continúan siendo el examen complementario de elección y ofrecer el asesoramiento genético específico en las familias afectadas(AU)

A 26-year-old mixed-race pregnant woman with a history of apparent health evaluated in a community genetic counseling clinic with increased risk due to exposure to teratogens and mutagens was presented. Fetal echography of the second trimester identified cardiovascular alterations that may have been related to Ebstein's anomaly. Diagnosis that was confirmed in the Provincial Center of Medical Genetics of Guantanamo later was confirmed in Santiago de Cuba. Despite being a rare congenital heart disease, the following were considered: the intensification of the actions in the prenatal care of pregnant women in the community, the realization and fulfillment of the prenatal programs existing in our country, mainly the prenatal ultrasounds that continue being the complementary examination of choice and offer specific genetic counseling in affected families(AU)

A presentou-se uma gestante de 26 anos de idade, mestiza, com antecedente de saúde aparente avaliada em consulta de assessoramento genético comunitária com risco incrementado por exposição a teratógenos e mutágenos, que na ecografia fetal do segundo trimestre se identificaram alterações cardiovasculares que puderam estar relacionadas com anomalia de Ebstein. Diagnóstico que foi confirmado no Centro Provincial de Genética Médica de Guantánamo e, posteriormente, em Santiago de Cuba. Apesar de ser uma cardiopatía congênita pouco frequente, consideraram-se: a intensificação das ações na atenção prenatal precoz das gestantes na comunidade, a realização e cumprimento dos programas prenatales existentes em nosso país, principalmente os ultrasonidos prenatales que continuam sendo o exame complementar de eleição e oferecer o assessoramento genético específico nas famílias afetadas(AU)

Anomalía de Ebstein en diagnóstico prenatal / Ebstein's anomaly in prenatal diagnosis

Se presentó una gestante de 26 años de edad, mestiza, con antecedente de salud aparente evaluada en consulta de asesoramiento genético comunitaria con riesgo incrementado por exposición a teratógenos y mutágenos, que en la ecografía fetal del segundo trimestre se identificaron alteraciones cardiovasculares que pudieron estar relacionadas con anomalía de Ebstein. Este diagnóstico fue confirmado en el Centro Provincial de Genética Médica de Guantánamo y, posteriormente, en Santiago de Cuba. A pesar de ser una cardiopatía congénita poco frecuente, se consideraron: la intensificación de las acciones en la atención prenatal precoz de las gestantes en la comunidad, la realización y cumplimiento de los programas prenatales existentes en nuestro país, principalmente los ultrasonidos prenatales que continúan siendo el examen complementario de elección y ofrecer el asesoramiento genético específico en las familias afectadas(AU)

A 26-year-old mixed-race pregnant woman with a history of apparent health evaluated in a community genetic counseling clinic with increased risk due to exposure to teratogens and mutagens was presented. Fetal echography of the second trimester identified cardiovascular alterations that may have been related to Ebstein's anomaly. Diagnosis that was confirmed in the Provincial Center of Medical Genetics of Guantanamo later was confirmed in Santiago de Cuba. Despite being a rare congenital heart disease, the following were considered: the intensification of the actions in the prenatal care of pregnant women in the community, the realization and fulfillment of the prenatal programs existing in our country, mainly the prenatal ultrasounds that continue being the complementary examination of choice and offer specific genetic counseling in affected families(AU)

Consideraciones anestésicas en la anomalía de Ebstein / Anesthetic considerations in Ebstein's anomaly

Introducción: la anomalía de Ebstein es una rara malformación congénita cardiaca, definida por un desplazamiento apical de las valvas septal y posterior de la válvula tricúspide hacia el interior del ventrículo derecho, en vez de hacerlo a nivel del anillo auriculoventricular, lo cual conlleva un aumento del volumen de la aurícula derecha (megaurícula) a expensas de una reducción del tamaño del ventrículo del mismo lado (auriculización del ventrículo). Causa una significante regurgitación tricuspídea y reducción de la capacidad funcional del ventrículo, dilatación atrioventricular derecha, con arritmias auriculares y ventriculares, las que tienden a hacerse resistentes en ocasiones, o de difícil tratamiento. El desplazamiento del orificio valvular tricuspídeo produce una división del ventrículo derecho en una porción integrada al atrio derecho, lo que constituye la porción atrializada del ventrículo derecho, en tanto la porción apicotrabecular y de salida constituye su parte funcional. Objetivo: presentar la evolución clínico-anestesiológica de una paciente con anomalía de Ebstein. Caso clínico: paciente de 69 años de edad programada para cirugía electiva en dos ocasiones por diferentes enfermedades oncológicas, portadora de anomalía de Ebstein. Antecedentes de tromboembolismo pulmonar, tres cirugías cardiacas, diabetes mellitus e hipertensión arterial, enfermedad arterial aterosclerótica estable e infarto cerebral media derecha embólico. Se evitaron aquellas condiciones que aumenten el trabajo cardiaco y el consumo de oxígeno. Conclusiones: el desafío que representa para el anestesiólogo, aquellos pacientes que sufren anomalía de Ebstein puede variar de paciente a paciente, en dependencia del estado físico, el tipo de enfermedad y las técnicas de monitorización(AU)

Introduction: Ebstein's anomaly is a rare congenital cardiac malformation, defined by an apical displacement of the septal and posterior leaflets of the tricuspid valve into the right ventricle, instead of at the level of the atrioventricular ring, which leads to an increase of the volume of the right atrium (mega atrium) at the expense of a size reduction for the ventricle on the same side (auriculization of the ventricle). It causes a significant tricuspid regurgitation and reduction of the functional capacity of the ventricle, right atrioventricular dilation, with atrial and ventricular arrhythmias, which tend to become resistant at times, or difficult to treat. The displacement of the tricuspid valve orifice produces a division of the right ventricle in a portion integrated to the right atrium, which constitutes the atrialized portion of the right ventricle, while the apico-trabecular and exit portion constitutes its functional part. Objective: To present the clinical-anesthesiological evolution of a patient with Ebstein's anomaly. Clinical case: A 69-year-old patient, with Ebstein's anomaly, who was scheduled for elective surgery on two occasions for different oncological diseases. History of pulmonary thromboembolism, three cardiac surgeries, diabetes mellitus and arterial hypertension, stable atherosclerotic arterial disease, and right middle cerebral infarction. Conditions that increase cardiac work and oxygen consumption were avoided. Conclusions: The challenge patients suffering from Ebstein's anomaly represent for the anesthesiologist can vary from patient to patient, depending on the physical state, the type of disease, and the monitoring techniques(AU)

Anomalía de Ebstein de la válvula tricúspide. A propósito de un caso / Ebstein anomaly of the tricuspid valve. Report of a case

Introducción. La anomalía de Ebstein constituye menos del 1% de todas las cardiopatías congénitas. Consiste en el desplazamiento inferior de la válvula tricúspide anómala hacia el ventrículo derecho. Reporte: Paciente varón de 8 años de edad, procedente de Trujillo, con diagnóstico de enfermedad de Ebstein al mes de edad, que ingresa por emergencia presentando cianosis y dolor torácico. Interpretación: En la anomalía de Ebstein la gravedad de los síntomas y el grado de cianosis dependen del grado de desplazamiento de la válvula tricúspide. Los síntomas pueden ser leves o no aparecer hasta la adolescencia o la edad adulta.

Tuberculose pulmonar deflagrando insuficiência cardíaca no adulto com anomalia de Ebstein: relato de caso / Pulmonary tuberculosis triggering heart failure in adult with Ebstein's anomaly: case report / Tuberculosis pulmonar desencadenando insuficiencia cardíaca en un adulto con anomalía de Ebstein: relato de un caso

A anomalia de Ebstein caracteriza-se pela implantação anômala do folheto septal e frequentemente do folheto posterior no interior do ventrículo direito. A síndrome de disfunção ventricular direita é uma forma incomum de apresentação dessa cardiopatia na idade adulta. Relata-se caso de paciente masculino, 41 anos, com admissão por insuficiência cardíaca descompensada após um ano de investigação sem diagnóstico. Discutem-se os aspectos fisiopatológicos e a evolução dos pacientes com anomalia de Ebstein, com ênfase na variabilidade de apresentações clínicas.

Ebstein's anomaly is characterized by the abnormal implantation of the septal leaflet and often the posterior leaflet into the right ventricle. The syndrome of right ventricular dysfunction is an unusual presentation of this disease in adulthood. We report the case of a male patient, 41 years old, admitted with decompensated heart failure after a year of research undiagnosed. We discuss the pathophysiology and outcome of patients with Ebstein's anomaly, with emphasis on the variability of clinical presentations.

La anomalía de Ebstein se caracteriza por la implantación anormal de la valva septal de la válvula tricúspide y con frecuencia de la valva posterior en el interior del ventrículo derecho. El síndrome de disfunción del ventrículo derecho es una inusual presentación de esta enfermedad en la edad adulta. Presentamos el caso de un paciente de sexo masculino de 41 años que ingresó al hospital por insuficiencia cardíaca descompensada después de un año de investigación sin diagnosticar. Se discute la fisiopatología y la evolución de los pacientes con anomalía de Ebstein, con énfasis en la variabilidad de la presentación clínica.